Nela vidi srcem: Život s rijetkim Alström sindromom

Nela Živko iz Kladara je čudo. Nježna, tvrdoglava kad treba, mudra i osjećajna. Smije se srcem, tješi druge i kad sama nije dobro. Voli glazbu, crtiće i svoju baku. Nije “bolesna” – Nela je posebna. I njezino mjesto u ovom svijetu tek dolazi. A u nastavku kroz razgovor s mamom Anamary, donosimo priču o djevojčici koja već sad mijenja svijet.

– Dijagnoza nije došla brzo ni lako. Od prvih mjeseci života znali smo da nešto nije u redu s našom Nelom. Odbijala je jesti, umarala se dok bi jela, disala teže, znojila se, ponekad bi poplavila, a nije mokrila i po 14 sati. Počela je naglo dobivati na težini, često padala… Sve nas je to zabrinjavalo, ali odgovore nismo dobivali – govori na početku mama Anamary dok nas upoznaje s Nelom i njezinom dijagnozom.
– U ponedjeljak smo je odveli privatno u Polikliniku Helena. Doktorica nas je odmah uputila na hitnu, gdje su je zadržali i premjestili u bolnicu u Klaićevoj. Ujutro, tik pred vizitu, dogodio se šok – Nela je doživjela potpunu srčanu dekompenzaciju. Završila je u jedinici intenzivnog liječenja u bolnici Rebro gdje je provela tri mjeseca i gdje su joj se danima borili za život – prisjeća se mama Anamary i dodaje kako se Nela polako počela oporavljati. Nalazi su se poboljšavali, tek kad se stanje stabiliziralo Nela je otpuštena iz bolnice. Liječnici su sumnjali na rijedak genetski poremećaj i nakon šest tjedana čekanja, genetsko testiranje je potvrdilo Alström sindrom.

Šok i borba za razumijevanje
Nikada ranije nisu čuli za Alström sindrom, govori Anamary i dodaje kako je bila izgubljena, preplašena i slomljena. Prvo šok, zatim tuga, pa ogromna potreba da saznaju sve o toj bolesti. Ubrzo su shvatili – informacija gotovo da i nema, čak ni među stručnjacima, ali odlučili su se boriti jer Nela zaslužuje svijet koji će razumjeti njezine potrebe.

Kako izgleda svakodnevica s Alström sindromom
Alström je rijedak i kompleksan sindrom koji zahvaća više organa, a kod Nele je trenutno najizraženiji problem s vidom.
– Teško podnosi jaku svjetlost, sunce joj smeta, oči joj se zatvaraju, postaje nervozna, zna je boljeti glava. Mora nositi tamne naočale, često boravi u zatamnjenim prostorima, a kuću smo maksimalno prilagodili njezinim potrebama: zavjese, difuzno svjetlo, bez odsjaja, spominje mama Anamary i dodaje kako su najgori sunčani dani.
– Ljeti izbjegavamo izlaske ujutro i poslijepodne. Nekad plače jer bi van, a ne može. To su najteži trenuci, objasniti djetetu zašto nešto ne može, a da je ne slomiš. Tada joj pokušavamo igru preseliti u hlad, uz pomoć sunčanih šešira, posebnih naočala i puno ljubavi. Kažemo joj da ima super moći – da vidi srcem – rekla je mama Anamary.

Nevidljiva borba, vidljiva snaga
– Naš život nije lak. Nela ima samo dvije godine, a već proživljava izazove koje većina odraslih ne može ni zamisliti. Svaki dan prilagođavamo prostor, prehranu, rutine. Kad idemo u goste, donosimo vlastitu hranu jer ne smije sol ni šećere, molimo ljude da zatamne prostor – govori.
Ponekad dožive neugodne komentare: “Zašto ima naočale po oblaku?”, “Što joj je, zašto je tako ozbiljna?”.
– Ljudi često ne znaju, ne razumiju. I zato želim govoriti – zbog nje, zbog svih sličnih.
Nela ne ide u vrtić, ali ide na vježbe u COOR gdje su je prihvatili otvorena srca. Prilagođavaju joj sve i pomažu da svi zajedno napreduju.

Podrška roditeljima – neprocjenjiva i potrebna
Najviše snage dobivaju iz podrške drugih mama koje prolaze slično – mama male Tine i mame od Lene, jedine dvije djevojčice u Hrvatskoj koje, uz Nelu, imaju dijagnosticiran Alström sindrom. S njima je lakše. Razumiju bez puno objašnjavanja, rekla nam je Anamary.
– Zato smo pokrenuli i Facebook stranicu, a uskoro i udrugu – da pružimo podršku novim roditeljima koji se tek suoče s ovom dijagnozom. Nitko ne bi trebao biti sam u tome – naglašava.

Što je Alström sindrom?
• Rijetkost: Izuzetno rijedak genetski poremećaj – manje od 1000 slučajeva u svijetu.
• Uzrok: Mutacija u genu ALMS1, naslijeđena od oba roditelja.
• Sustavno djelovanje: Utječe na vid, sluh, srce, jetru, bubrege, metabolizam…
• Nevidljiva bolest: Djeca često izgledaju “zdravo”, ali borba se vodi iznutra.
• Rana dijagnoza: Može spasiti organe i poboljšati kvalitetu života.
• Nema lijeka: Ali postoje terapije koje usporavaju napredovanje bolesti.
• Podrška je ključna: Obiteljima je potrebna konstantna emocionalna i praktična podrška.

Zahvalna onima koji ostaju
Ponekad u tišini shvatim koliko se moj život promijenio. Život s djetetom koje ima rijedak sindrom, poput Alströma, traži stalnu prilagodbu, strpljenje i ljubav. Zbog Neline dijagnoze sve se vrti oko nje – terapije, pregledi, sigurnost. Radim to s ljubavlju, ali nije lako. Izgubila sam mnoge prijatelje, ne zato što sam htjela, nego zato što više ne mogu “samo tako” otići negdje. Neki to razumiju i ostanu, neki tiho odu. Zato još više cijenim one koji su ostali. One koji ne pitaju zašto ne mogu, zašto kasnim ili sam umorna. Hvala vam što ste tu, uz mene i uz Nelu. Vi ste naše svjetlo.

Poruka drugima: “Ne bojte se. Niste sami.”
Kao mama djeteta s Alström sindromom, mama Anamary želi da ljudi znaju koliko je ovaj sindrom težak, nepredvidiv i nevidljiv.
– Svako dijete ima svoju priču. Nije bolest isto kod svih. Kod nekih je brži gubitak vida, kod drugih su teži srčani problemi. Kod moje Nele – još ne znamo što sve nosi budućnost. Ali jedno znam, mi ćemo biti uz nju, svakim korakom. I nadam se da će znanost napredovati, da ćemo imati više podrške i razumijevanja – zaključila je ponosna mama Anamary kojoj je Nela najveće svjetlo u životu koje sija kad je njoj mrak i koja se smije dok ona nema razloga.

Tekst pripremile Silvija Zidar i Monika Majnović.